A síndrome do X frágil é uma condição genética envolvendo alterações em parte do cromossomo X. É a forma mais comum de incapacidade intelectual herdada em meninos.
Causas
A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código genético é repetido em uma área frágil do cromossomo X. Quanto mais se repete, maior a probabilidade de que haja um problema.
O gene FMR1 produz uma proteína necessária para que o cérebro cresça adequadamente. Um defeito no gene faz com que o corpo produza muito pouca ou nenhuma proteína.
Meninos e meninas podem ser afetados, mas como os meninos têm somente um cromossomo X, um único X frágil pode afetá-los mais severamente. Você pode ter a síndrome do X frágil mesmo que seus pais não a tenham.
Pode não haver histórico familiar de síndrome do X frágil, problemas de desenvolvimento ou incapacidade intelectual.
Exames
Existem muito poucos sinais externos da síndrome do X frágil em bebês. Alguns sinais físicos podem incluir:
- Grande circunferência da cabeça em bebês
- Incapacidade intelectual
- Testículos grandes após o início da puberdade
- Diferenças sutis nas características faciais
Nas mulheres, a timidez excessiva pode ser o único sinal do transtorno.
Sintomas de Sindrome do X frágil
Problemas comportamentais associados à síndrome incluem:
- Atraso para engatinhar, andar ou girar
- Bater palmas ou morder a mão
- Comportamento hiperativo ou impulsivo
- Incapacidade intelectual
- Atrasos de fala e linguagem.
- Tendência a evitar contato visual
Os sinais físicos podem incluir:
- Pé chato
- Articulações flexíveis e baixo tônus muscular
- Corpo grande
- Testa ou orelhas grandes com mandíbula proeminente
- Rosto alongado
- Pele macia
Alguns desses problemas estão presentes no nascimento, enquanto outros podem se desenvolver somente na puberdade.
Membros da família que têm poucas repetições no gene FMR1 podem não apresentar incapacidade intelectual, mas podem ter outros problemas. Mulheres com alterações menos severas podem ter menopausa prematura ou dificuldade para engravidar. Tanto homens como mulheres podem ter problemas relacionados a tremores e coordenação ruim..
Tratamento de Sindrome do X frágil
Não há tratamento específico para a síndrome do X frágil. Em vez disso, foram desenvolvidos treinamento e educação para ajudar as crianças afetadas a desempenharem no mais alto nível possível.
Expectativas
O desenvolvimento do paciente depende da extensão da sua incapacidade intelectual.
Complicações possíveis
As complicações variam dependendo do tipo e gravidade dos sintomas.
- Infecções recorrentes em crianças
- Convulsões
A síndrome do X frágil pode ser uma das causas de autismo ou distúrbios relacionados, embora nem todas as crianças com síndrome do X frágil apresentem essas condições.
Prevenção
O aconselhamento genético pode ser útil se tiver um histórico familiar dessa síndrome e estiver planejando engravidar.
Fontes e referências:
- Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. Em: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:cap 33.
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